以下是含有基因缺陷的搜寻结果,共35笔
2025年诺贝尔生医学奖终于揭晓,三名得主分别是日本免疫学者坂口志文,以及两位美国学者布朗柯(Mary E Brunkow)与蓝斯德尔(Fred Ramsdell)。这3位学者不约而同的都涉及免疫系统当中的「调节性T细胞」(Tregs)的相关研究,那么调节性T细胞的重要性在哪?它与其他的免疫细胞又有什么功能差异?
台湾国宝鱼樱花鉤吻鲑,因生存环境破坏、气候变迁等因素出现濒临绝种的保育问题。长庚大学生物医学系傅崇安教授研究团队发现,该族群的生存问题,很可能与其免疫系统基因有关,建议可以透过基因检测,选择性地繁殖復育具有不同MHC基因序列的樱花鉤吻鲑,保持其后代的多样性。
41岁长寿诊所创办人伊纳亚特医师(Dr. Mohammed Enayat)表示,他已成功将自己的「生理年龄」逆转17岁,回到24岁的状态,而他每天固定摄取的3种营养补充品正是其中关键。
一喝酒就满脸通红?可能是酒精不耐症!长期喝酒会增加罹癌风险,尤其酒精不耐症患者,风险恐高出40倍。医师示警,全台有近半数、千万名民眾有酒精不耐症,位居世界之冠,症状包括脸红、心跳加速、呕吐等,民眾可透过酒精、纱布轻松检测,切勿过量饮酒。
对多数女性而言,月经代表了成长、成熟和生命,但对凝血因子异常者来说,却像是「被出血绑架的周期生活」。婴儿时期的李小姐,打疫苗后伤口久久不癒,青春期初经时,出血量惊人,还连续住院1个月。目前台湾约有1200位登记血友病患,但实际人数可能更多,特别是女性。专家建议政府提升对女性出血性疾病的识别能力,建立妇产科与血液科共同指引。
一名男子就医准备接受结扎手术,没想到术前检查时,医师竟发现他的输精管「消失了」,进一步检查后确诊为无精症,但男子却坚称妻子曾怀孕过,为化解尷尬,医师也只能委婉表示,「输精管萎缩通常是因先天基因缺陷,但也不能完全排除后天萎缩的可能性。」
「软骨发育不全症」是基因缺陷导致生长受抑制的疾病,患者的身材平均约130公分,被称为「小小人儿」。由于矮小,可能连洗手都有困难,如厕也无法自己擦屁股,大多数人都无法负担一年700万的药费。健保署今(29日)带来好消息,5月起,将唯一可治疗「软骨发育不全症」的vosoritide新成分新药纳入健保,只要确诊就能使用,无疾病严重度之分,一年72人受惠,新增5亿健保支出。
近来「河南家族9人罹癌8人离世」成为对岸社群的热门话题。河南一名秦姓男子因咳嗽就医,被诊断罹患肺癌,而秦男家族三代共有9人罹癌,其中8人已离世,经医生分析发现,秦男家族带有「BRCA1/2」基因突变,导致罹患特定癌症风险大幅提升,若父母一方带有突变基因,子女有一半机率遗传到该异常基因。
国际影星安洁莉娜裘莉10年前得知自己带有BRCA1、BRCA2基因缺陷,将乳房、输卵管切除,轰动全球,也兴起民眾对精准医疗的讨论。台湾的实验室内,一群科学家正为了更好的治疗默默耕耘,靠着精准的基因检测,帮助癌友找到治疗对策、提高早期发现病灶的机会,未来更将推动人类全基因检测,不只癌症,罕见疾病、特殊疾病也能及早发现。
逢年过节聚餐难免会饮酒,但肾臟科医师洪永祥指出,台湾有近一半民眾存在ALDH2基因缺陷,其饮酒等同喝毒,即使仅少量,也很容易出现头晕、脸红、皮肤搔痒等症状,源自于乙醛快速累积中毒而引发的血管扩张现象。研究显示,这类人群长期饮酒的致癌风险,比基因正常者高出数十倍、甚至百倍。
一名35岁男子个性海派,每逢喝酒聚会,总喝到酒酣耳热、满脸通红,半年前开始觉得吞咽卡卡,就医检查竟发现是罹患3期食道癌,即使经放疗,仍保不住食道,全被切除以胃重建。医师提醒,喝酒会脸红者,是因体内ALDH2酒精代谢基因缺陷,应视为警讯,若还逞强喝酒,罹患食道癌风险是常人的80倍。
依国健署最新公布的癌症登记报告,国内新发癌症人数首次突破13万人。而在10大癌症排行榜中,子宫体癌超越胰臟癌,攀升至第10名。医师表示,子宫体癌可细分为子宫内膜癌和恶性子宫肉瘤,以前者占超过9成为大宗,包括肥胖、长期月经异常、糖尿病、高血压等9大危险因子,都可能增加罹病风险。
立法院卫环委员会周四排审《人工生殖法》修正草案,朝野立委共提出16个版本,国民党、民眾党团主张代理孕母合法化,卫福部已预告完成的修正草案亦包括代理孕母相关条文,修法方向似朝向放宽代孕。民进党立委黄秀芳等8位女立委2日举行记者会,以社会仍无共识为由,强烈反对开放代孕,要求另立专法。卫福部昨日先说「没有预设立场」,午后却政策大转弯,明确表示代理孕母与人工生殖法将脱鉤处理。
立法院卫环委员会周四将审查「人工生殖法」,7名民进党立委今早举行记者会,主张人工生殖与代理孕母要脱鉤处理,呼吁代理孕母另立专法,持续沟通、减少疑义。绿委林淑芬表示,代理孕母是在巩固父权文化,压迫女性一定要生出自己的血脉,商业化出借子宫,让有钱人去买没钱人的子宫代孕,造成社会上极大风险。
林姓男子去(2023)年5月向宠物旅馆买2罐德国进口的牛磺酸给家中4只宠物猫补充营养,结果4只猫吃完严重腹泻,带去动物医院就医后,发现是牛磺酸中含「氧化镁」造成猫咪腹泻,林男发现牛磺酸没有中文标示,怒告代理商求偿3万余元。高雄地院审理后认定,代理商漏贴中文标示,令饲主不清楚牛磺酸的配方成份,判应赔1万9千余元。
过去不少名人相继因食道癌离世,像是裕隆集团董事长严凯泰、资深演员安迪,以及近来的香港武打巨星徐少强,引发大眾对此恶疾关注。胃肠肝胆科专科医师吴宗勤就提醒,喝酒容易脸红是一大警讯,此类人罹患食道癌机率,相较不会脸红者高出14倍;此外,过热、过酸饮食习惯也是容易忽略的危险因子。
医疗技术飞跃进步,精准医疗热门,尤其基因检测技术日新月异,但北宇管顾总经理、台湾保险法权威刘北元提醒,若将基因检测纳入核保考量,将对保险风险评估带来衝击,让保险制度失去互助精神,保险制度的团体性面临松动。
随精准医疗、生物科技进步,新生儿全基因检测将愈来愈普及,台湾当前保险制度还未做好这场革命准备;保险法专家、荣总名医表示,若将基因检测结果应用于保险评估中,可能会衍伸「基因歧视」的问题,进而影响投保权益。
台股上周大跌逾千点,摩尔投顾分析师钟崑祯指出,大盘主要跌点都集中在台积电、鸿海、联发科、广达等权值股,下跌主因是美国总统候选人川普的「保护费」谈话,以及总统拜登拟提出「扩大晶片禁令」,惟研判台股急跌偏向于消息面过度反应,本周投组前两大为ABC-KY(6598)、生华科(6492),再选入达能(3686)、力麒(5512)与天方能源(3073)。