目前已知遗传性癌症相关的基因高达90个以上，其中最有名的就是BRCA1、BRCA2基因，会导致乳癌、卵巢癌等等，尤其在好莱坞女星安洁莉娜裘莉现身说法之后，更让BRCA1、BRCA2声名大噪。
安洁莉娜裘莉的母亲与阿姨分别因卵巢癌与乳癌过世，因此让她决定接受基因检测，果然发现自己也遗传BRCA1基因的突变，为了不想垄罩在癌症阴影之中，便预防性切除乳房、输卵管及卵巢。
林口长庚一般外科系系主任叶俊男医师说表示，说大多数的细胞癌化需要时间累积，所以发病年龄大多在40岁之后，如果家族中有人20多岁就罹癌，或是肿瘤分布于多个部位、多位亲友罹癌，或是患有罕见癌症，有上述4条件就可以考虑进一步进行基因检测确认是否有遗传性癌症基因。
「最新的基因检测方式是次世代基因定序(Next GenerationSequencing，简称NGS)，以前要针对3万多个基因一一检查，现在透过晶片就能快速检查跟遗传癌症有关连的基因，而且一生只需要检测一次即可，大约要价3万元左右。」
不过，检测就如同打开潘朵拉的盒子一般，正因为遗传无法改变，有时反而会带来沉重的心理压力。「例如孩子可能会埋怨父母传下不好的基因，或因预期未来会罹癌而影响心理等等。」叶俊男说。
此外，若确认具有遗传性基因之后，极少会像安洁莉娜裘莉那样预防性切除器官，「因为是切不完的！」叶俊男说，基因影响的器官太多了，总不可能全部切除，所以大多数採取提早标的器官定期筛检或预防性投药，一定年龄之后并心智成熟之后再可虑预防性切除的方式。
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