「基因性视网膜退化疾病」恐失明 3大徵兆别轻忽

基因性视网膜退化疾病好发于幼童与青少年，因疾病导致「视力模糊、视野狭窄、夜晚视力下降」等症状，对这群患者的日常生活以及学习状况产生重大的影响，医师指出，这群病人可能会面临到上课看不清楚黑板字、用餐时夹不到菜、走路会撞到人等窘境。

中华民国视网膜医学会秘书长暨台大医院眼科部医师陈达庆指出，基因性视网膜退化疾病（IRD）主要会造成幼年或青少年双眼对称性视力与视野丧失，视力会逐渐衰退、昏暗或黑暗的环境中很难看清、无法校正的中央视野及强光适应困难等。尤其患者从外观上完全看不出异常，但因视力问题造成生活上的不便，容易形成许多误会。

中华民国视网膜医学会理事长暨台大医院眼科部医师杨长豪说明，基因性视网膜退化疾病为基因变异所致，是一种致盲性的眼睛疾病，严重将会引起视力障碍，导致患者行动不便、降低生活品质。过往在临床上想要协助这群病友时，总是困难重重，第一个会面临到的难题，就是基因诊断的困难性。所幸现在有次世代基因定序，让这群病友的基因确诊比例逐年提升，有准确的分子诊断，在病程预测与家族遗传谘询上，都可望获得较多资讯。

陈达庆提到，在台湾约有8000位以上名基因性视网膜退化疾病患者，其中最早发也最容易造成失明的莱伯氏先天性黑矇症，约占总疾病人数的5％。所幸在医界及民间团体的努力下，莱伯氏先天性黑矇症于今年获准罕病认列，让约400名病友受到罕病政策保护，拥有更多的治疗权益，同时也减轻罕见病患者就医的经济负担。

罕见疾病基金会创办人陈莉茵呼吁，给予这群病人多些支持与帮助，使他们眼里的世界不再黑白，可以拥有彩色的人生，看见他们能拥有光明的「视」界。