与罕病SMA共存40年获新生 过来人鼓励病友及早诊断

台中市41岁何男，在孩童时期疑罹患脊髓性肌肉萎缩症（SMA）第二型，成长过程因肌肉无力、萎缩，步态和其他孩子不同，误以为小儿麻痹，每周倚靠復健来抵抗不断恶化的肌肉无力，6年前被检出为SMA，与罕病SMA共存40年，何先生鼓励病友及早诊断、勿放弃治疗，生命随时出现希望的曙光。

何先生表示，他出生10个月大时，某日因意外骨折，虽伤势恢復但双脚曾此无力行走，父母带着他南北奔走治疗，却一直找不出真正病因，2018年经医院基因检测后，发现罹患SMA第二型，想治疗但费用很高，对于小康家庭来说，是沉重负担，病情却每况愈下。

今年8月起罕病SMA背针及口服药等取消健保给付限制，童综合医院指出，2018年时何姓患者因当时不符合用药申请资格，只能在邻近医院进行復健治疗，后来经专案申请，患者获得健保给付，自9月开始用药，除肌肉强度加强，连说话、咀嚼及手部功能都获改善。

童综合儿童医学部小儿神经科医师范洪春表示，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是隐性遗传疾病，脊髓运动神经元会渐进性退化，有肌肉麻痹、无力、萎缩等状况，但不影响其智力。依文献资料、台大医院新生儿筛检结果预估，SMA在台湾发生率为1万7000分之1，患者发病年龄与退化程度都不同。

罕病SMA共分4型：第1型，6个月前发病，寿命可能不超过2岁；第2型是指6至18个月发病，可独立坐着，终身可能无法站立或行走；第3型是指发病大于18个月，发病前可能活动正常，但逐渐失去行动能力；第4型是指成人发病，其运动功能影响较轻微。