1％台湾人易发脑病变 中风、失智风险高 48岁起恐快速恶化

台湾有一种特有的基因变异盛行率约1％，这类人先天血管壁比较脆弱，容易发生脑中风和失智。台中荣总研究发现，带因者可能从48岁开始，脑部白质病变风险就会快速增加，且认知功能下降；中荣神经内科医师董欣建议，有此基因变异者最好从40多岁就要密切追踪控制胆固醇和心血管健康，以保护大脑、延缓脑部病变。

董欣表示，人类第19号染色体上，名为NOTCH3基因上的R544C是台湾特别盛行的基因变异点，父母1人带因，子女就有50％的机率遗传到。此变异会造成显性遗传的脑部小血管疾病，随年纪增长，可能引起广泛性的脑部白质病变、脑组织梗塞坏死和脑部微小出血，过去研究显示，临床平均发病年龄落在54－56岁。

董欣与医学研究部主任陈一铭、研究员陈享民、影像医学部主任陈虹洁、失智症中心主任李威儒共同研究发现，R544C变异者从48岁起出现白质病变快速恶化的趋势，远快于正常人。且当脑部白质病变量越多，越容易影响认知、记忆、思考速度及视觉空间功能。

失智症中心主任李威儒建议带有R544C变异者应及早且更积极地控管个人健康，以延缓白质病变出现的时间，最好从40多岁就要密切追踪控制胆固醇和心血管健康，以保护大脑。

61岁的陈先生经基因检测得知自己带有R544C变异，影像检查发现脑部已有白质病变，之后积极运动，三餐都顾到营养健康，少油炸，重视蛋白质摄取，追踪至今已逾3年，脑部白质病变之情形稳定未增加。