现年14岁的蔡小弟，在10岁那年开始感觉下肢双侧膝盖、脚踝会轮流疼痛，特别是久站或是走路运动之后；然而关节检查却没有出现局部红肿热的发炎现象。但膝外翻逐渐明显，影响走路姿势，就医抽血检验显示血小板值低下；肝功能异常已经有肝硬化现象。蔡小弟发病三个月后，被转诊到高医治疗，确诊为罕见疾病威尔森氏症、併发肝硬化初期以及骨关节病变，并送基因检验确定为异合子致病突变。
高医副院长黄尚志表示，威尔森氏症是重要的遗传性肝臟代谢疾病，可能在病患不自觉中进展成为肝硬化甚至肝臟衰竭，长期也会影响脑部、造成神经与精神症状。这次的个案一开始以下肢关节疼痛表现，却已经合併早期肝硬化，高医团队早期用药物治疗以及饮食控制，让病情改善稳定；由于蔡小弟发病时已出现肝硬化，另安排肝臟移植外科的评估与定期追踪，幸运的是去年2月接获通知有大爱捐肝的机会，蔡小弟顺利完成肝臟移植手术。如今定期追踪，术后逐渐恢復良好，24小时尿铜量已经完全下降至正常值。
家里也从事水产加工的蔡小弟，从小就喜欢新鲜现流的海产美食。过去三年却因为诊断罹患罕见疾病「威尔森氏症」，肝臟无法代谢饮食中摄取的铜，必须限制改採低铜饮食，只能望着盘里的海鲜兴嘆。所幸在高医团队的共同努力下，终于可以开心享用曾经无缘的好料大餐，使蔡小弟如今已能如同其他小朋友一样享受正常生活！
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