148公分博士男「骨頭彎曲如麵條」 醫嘆：3歲就該發現

大陸浙江一名39歲男子李勇武（化名），擁有博士學歷，身高僅有148公分，全身骨頭嚴重變形，彎曲如麵條，但是數十年來無論怎麼治療都無效。所幸，近日李勇武再度前往醫院就診時，一名經驗豐富的資深醫師直接揪出他體內的「元凶」，正是「維生素D羥化缺陷型佝僂病」，並遺憾感嘆，「這個病應在3歲時就發現了，本來完全可過上正常人生活」。

根據《錢江晚報》報導，李勇武3歲前和一般孩童無異，但是3歲之後走路漸漸有些異狀，就醫後確診罹患「佝僂病」，需要補充維生素D，李勇武也乖乖照做。沒想到年紀越大，李勇武脊椎側彎、膝外翻（Ｘ型腿）等狀況越來越糟，直到成年後，身高就一直維持在148公分。

即便身體有缺陷，也沒有打倒李勇武的上進心，他一路攻讀到博士學位，出社會後在一家金融公司上班。直到一個月前，李勇武發現腰痛逐漸嚴重，就連簡單的翻身也會引起痙攣反應，便前往杭州一家醫院的康復醫學科就診，但醫師認為李勇武恐非一般簡單的腰痛，便將他轉往風濕免疫科。

沒想到經過一連串的Ｘ光、生化檢查後，赫然發現李勇武全身上下的骨頭猶如一根根彎曲的麵條一樣嚴重變形，甚至還有低鈣血症的狀況。由於李勇武常年口服補充維生素D仍無效，因此風濕免疫科副主任醫師黃佼便建議他做基因檢測，結果證實是「維生素D羥化缺陷型佝僂病」的猜測，而李勇武醫治多年無效是因為接受了錯誤的治療方式。最後在補充活性維生素並輔以其他治療手段後，過去身體不適的症狀已經改善許多。

報導指出，維生素D羥化缺陷型佝僂病的案例相當罕見，大陸也不過才十幾例，主要病因就是患者自身並不具備轉化普通維生素D的能力，這讓黃佼遺憾表示，如果李勇武在3歲時確診就能得到正確治療，其實完全可以和正常人一樣。