全台僅127例！女腹痛11年、爆瘦30公斤竟罹「罕病」

58歲王小姐過去長期腹痛、身體莫名劇痛，體重更從70公斤暴瘦到40公斤，卻始終找不到病因，最終全身癱軟臥床、無法發聲講話，緊急送往台中榮總治療，因尿液曝曬陽光下變如烏龍茶般的深色，才診斷出罹患急性間歇性紫質症；直到2018年參與RNAi藥物臨床試驗，有效預防紫質症發作，助王小姐恢復正常生活。

台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得說明，紫質症是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起。發病時多有不明原因的嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚疹子等問題，由於上述症狀特異性不高，患者從發病到診斷常歷經多年煎熬，甚至產生長期併發症，死亡率高達10％。

王建得指出，急性間歇性紫質症占所有急性紫質症的80％，根據國健署的登錄資料，截至去年7月台灣有 127 位紫質症患者；急性間歇性紫質症是基因遺傳疾病，大約9成的基因帶原者不會發病，通常發病與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息息相關。

王小姐回想，她起初是上腹痛，以為是腸胃問題，後來逐漸嚴重，輾轉過婦產科、心臟科、新陳代謝科等仍找不到病因，漸漸手腳無力、全身劇痛，最終在2011年全身癱軟臥床、無法發聲講話送往台中榮總治療；她說，她曾在半年內往返急診與住院高達24次，不但生活無法自理，還會出現幻想、妄想、困惑混亂等精神症狀，更曾因劇痛到昏倒。

王建得說，急性紫質症過去僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液緩解症狀；美國食藥署於2019年核准上市的新藥物，是利用核糖核酸干擾（RNAi）技術製成，每個月經過皮下預防性注射1次，可有效減少神經毒性物質在體內的累積。

台中榮總副院長傅雲慶表示，紫質症是基因遺傳性疾病，通常受賀爾蒙影響，較好發於女性，呼籲民眾，若患有神經痛、不明原因腹痛以及皮膚曬到太陽起疹子、水泡等症狀，可以提高警覺，盡早就醫檢測。